兒知因

...WES全外顯子定序+SNP晶片小兒檢測,隨著基因科技帶出的巨量資料,我們整合生命科學、生醫資訊服務與雲端運算科技,創造最全面的WES...團隊介紹諮詢故事服務項目專刊 ...

兒知因

雙重基因檢測,解開疑難雜症

為幫助罹患先天性異常且病因不明確的兒童,我們提供晶片與WES檢測孩子的染色體與基因,並尋找可能為致病原因的染色體或基因異常,根據國際文獻顯示,約12%重症智能障礙患者可藉由SNP晶片檢測[1]找到病因,晶片未檢出病因之病患再進行WES檢測,約有27%病患可檢測出致病原因。(資料來源:Nature. 2014 Jul ;511(7509):344-7.)

 

雙重基因檢測

全外顯子檢測

SNP晶片檢測

適用

.臨床表徵廣泛 .無法確認病因 .疑似與基因相關 .不明原因之先天性異常

.小兒發育遲緩 .泛自閉症 .智能障礙 .不明原因之先天性異常

檢測

.基因點突變 .基因小片段異常

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